질환이 너무 드물어서 오진이 되는 경우가 많은 희귀질환을 정리해 놓은
웹사이트가 있어서 간략한 내용정리와 이미지 소개를 해 봅니다.
 
웹사이트의 주인공은 옵티멀 웰니스센터 조지프 메르콜라(Joseph Mercola)박사.
이 의사는 '의학 역사상 희귀질환 10'에 대해서
자신의 블로그(
http://articles.mercola.com)를 통해 다음과 같은 내용을 소개하고 있습니다.
  
 
 
 
▲ 희귀질환 1위 - 인간 늑대화 증후군(human werewolf syndrome)
암브라스 증후군
(ambras syndrome. congenital hypertrichosis lanuginos)이라고도 합니다.
이전 포스팅에 소개한 기네스북에 등재된 늑대 소녀가 앓고있는 질환입니다. 


이 질환을 일으킨 환자는 발바닥과 손을 제외하고는 회색이나 갈색의 가느다란 털로 덮이게 됩니다.
원인은 알 수 없지만 전 세계적으로 약 40∼50명의 사례가 보고되고 있습니다.
 

 
희귀질환 2위 - 샴쌍둥이(parasite twin)
- 태아속 태아가 있는, 즉 쌍둥이의 한쪽 몸끼리 붙어있는 경우입니다.
약 100여명의 사례가 보고되고 있지만 원인은 여전히 알 수 없습니다.
 
 

 
희귀질환 3위 - 꼬리의 흔적(vestigial tail)
천골내에서 볼 수 있으며 결합조직, 근육, 혈관, 신경, 피부, 척추, 연골에서 발생합니다.
유전자 변이가 원인으로 알려져 있는 유전병입니다. 지금까지 약 100 차례가 보고가 되어 있습니다.
 

 
희귀질환 4위 - 조로증(progeria)
허친슨·길포드증후군
(Hutchinson-Gilford syndrome)이라고도 합니다.
출생 당시 정상이지만 지나치게 빨리 성장을 하게되고, 유아기에는 죽상동맥경화증을 일으키고,
주름이 늘어나며 탈모를 일으키며 대부분 청년기에 사망하게 됩니다.
대부분 LMNA 유전자 변이 때문이라고 합니다. 약 100 건의 사례가 보고 되었습니다.
 

 
희귀질환
5위 - 프로테우스증후군(protheus syndrome)

엘리펀트맨으로 널리 알려져 있는 조지프 메릭(Joseph Merric)씨가 걸린 질환으로도 유명합니다. 뼈의 기형과 불규칙한 성장, 과다한 색소침착, 사지의 부분적 거인증이 나타나지만 원인은 알 수 없습니다. 지금까지 약 200 건의 사례가 보고 되었습니다.
 

희귀질환 6위 - 온딘의 저주(Ondine's cures)
선천성 중심성저환기 증후군
(congestive central hypoventilation syndrom)이라고 합니다.
 
1개 이상의 PHOX2B 유전자 변이로 호흡곤란을 일으키는 질환입니다. 중증인 경우에는 수면 중에 보조 호흡이 필요하게 되고, 이 상염색체 우성 질환은 200∼300 건이 보고 되고있습니다. 그러나 실제 이환율은 유아 20만명 중 1명으로 알려져 있습니다.
 

 
희귀질환 7위 - 진행성 화골성 섬유증식증(fibrodysplasis ossificans progressiva)
결합 조직 주변의 손상된 부위가 결과적으로 뼈를 형성합니다. 200∼300 건 보고돼 있지만
진단되는 경우가 거의 없다고 합니다. 의사들도 오진을 하는 경우가 대부분이라는 거죠.
근육, 건, 인대의 손상 부위를 외과적으로 치료해도 별다른 효과가 없습니다.
치료가 안되는 이유는 손상된 조직은 뼈에 의해서만 치환되기 때문입니다.
 


희귀질환 8위 - 진성반음양(true hermaphroditism)
 
동일 개체가 정소와 난소 조직을 모두 갖고 있으며 외성기가 양성인 특징을 갖고 있습니다.
 
원래 남녀 쌍둥이가 될 예정이었던 접합체가 융해됐기 때문으로 보고 있고, 약 500 건 보고 되고있습니다.


 
희귀질환
9위 -
메비우스증후군(moebius syndrome)
안면신경이 마비된 상태이기 때문에 웃거나 우는 등 표정을 지을 수 없습니다.
또한 말하기, 음식 삼키기 등 얼굴 근육을 사용하는 동작이 어렵고, 확실한 원인은 알려져 있지 않지만
스페인에서는 약 80건, 영국에서는 약 200건, 유럽에서 약 300건의 사례가 보고되고 있습니다.
 

 
희귀질환 10위 - 선천성 무통각증(congenita insensitivity to pain)
질환이나 부상 시 통증을 느낄 수가 없으며, 젊은나이에 사망하는 경우가 많습니다.
미국에서는 뉴런 유전자의 절단 때문에 발생한 것으로 추정을 하고 있고 100건의 사례가 보고됐으며,
환자가 자상행위를 하지 않도록 항상 감시를 해야하는 질환입니다.
  

국내에서도 주위를 둘러보면~
희귀질환을 앓는 사람들이 참 많습니다. 국내에서는 희귀질환을 앓고 있는 환자 수가
110여종에 약 50만 명으로 추정
되고 있다고 합니다.
 

희귀질환의 특성상 뚜렷한 치료방법 없이 고가의 수입의약품에 의존해야 하는 현실에서 환자들이 겪는 경제적인 고통은 사회적인 문제점으로 지적되고 있습니다.
 
수요가 많지 않은 희귀질환을 치료하는 약을 개발하지 않는 이유는,, 개발이 되더라도 개발비를 보전할 수 있는 길이 없기 때문에 제약회사 입장에서는 희귀질환 치료약 개발에 뛰어들 수 없다고 합니다.
 

이들은 대부분 정부와 의료진으로부터 소외 받기 일쑤고, 병명도 모른 채 병원을 전전하며 끔찍한 시간을 보내고 있겠지요.
  
희귀질환에 걸린 자식을 구하기 위하여 백방으로 노력하여 나름대로의 성공을 얻게 된다는 "로렌조 오일" 이라는 영화가 문득 떠오릅니다.
 
부신피질영양증(ALD)이라는 희귀질환을 앓는 아들을 구하기 위하여 희생하는 부모의 안타까운 이야기를 닉 놀테와 수잔 서랜든이 감동적으로 전했던 1992년에 만들어진 영화입니다.
 
희귀병을 앓고 있는 모든 이들이
항상 웃음과 희망을 잃지 않았음 좋겠습니다. ⌒⌒
 


저작자 표시 비영리 변경 금지
신고

댓글을 달아 주세요

  1. 이전 댓글 더보기
  2. Favicon of http://kingo.tistory.com BlogIcon 하늘엔별 2011.03.04 18:28 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    너무 끔찍합니다.
    제가 건강한 게 정말 행운이라는 생각이 드네요. ^^

  3. Favicon of http://iconiron.tistory.com BlogIcon 레오 ™ 2011.03.04 20:20 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    희귀 병마에 고생하시는 분들이 많군요 가슴 저림니다 ..

    요즘 ..
    겉은 멀쩡한듯 한데 ...선천성정직결핍증 및 주어행불자가 문뜩 문뜩 보이더군요
    그런 병두 약이 없데죠 참 안타깝습니다 ..

  4. Favicon of http://moneytop.tistory.com BlogIcon 머니탑 2011.03.04 21:05 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    꼬리의 흔적이 가장 인상적이네요
    뭐니 뭐니 해도 건강이 최고죵~
    자주 놀러오겠슴돠~ 주말 잘 보내세용^7^

  5. Favicon of http://a4writer.tistory.com BlogIcon 아누B스 2011.03.04 21:14 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    로렌조 오일.....
    안 보신 분들은 꼭 보시기 바랍니다.
    추천 쾅!!

  6. Favicon of http://lmpeter.tistory.com BlogIcon 아이엠피터 2011.03.04 22:01 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    징그럽습니다.그런데 너무 안타까워요,그리고
    제 딸이 이런 병에 걸리지 않음을 감사하고 감사할 뿐입니다.

  7. Favicon of http://goodwell.tistory.com BlogIcon goodwell 2011.03.04 22:48 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    아이들이 공부를 잘하든 못하든,잘생겼든 못생겼든.....
    아이들이 장애없이 태어난걸 그 무엇보다 감사하게 생각하고 있습니다.

  8. Favicon of http://tonaonda.tistory.com BlogIcon 토나 2011.03.04 23:23 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    의학이 아무리 발전을 한대도...
    아직 원인을 모르는 병들이 많군요!
    글 보면서 맘이 짠~ 해지네요... 편안한 밤 되세요~

  9. Favicon of http://jongamk.tistory.com BlogIcon 핑구야 날자 2011.03.04 23:24 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    이해할 수 없는 희귀한 질병들이군요 아마도 환경오염의 영향이 크지 않을까요

  10. Favicon of http://ddella.tistory.com BlogIcon 딘델라 2011.03.04 23:25 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    안타까운 일입니다. 유전인지 돌연변이 때문인지..
    잘보고 갑니다. 행복한 밤 보내세요^^

  11. Favicon of http://guthyuna.tistory.com BlogIcon guthyuna 2011.03.05 01:13 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    안타깝네요..이런걸 보면 사지 멀쩡하게 태어난 것만으로도 감사하게 생각해야할 것 같아요..ㅜㅜ

  12. Favicon of http://sys610.tistory.com BlogIcon 꽁보리밥 2011.03.05 03:17 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    아마 유전자변이나 임신시 약물복욕 등 다양한 원인이 있는데
    못찾을 뿐이겠죠.
    병도 대중화된 병에 걸려야 치료가 쉽겠습니다.

  13. Favicon of http://jaay.tistory.com BlogIcon Jaaaaay 2011.03.05 21:52 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    좀..보고나니 무섭고 기분이 이상하기도하네요...ㅋ;;
    의학이 발전하고 좋아져서 희귀병이 다 없어지고 치료되면 좋겠네요ㅜㅜ

  14. Favicon of http://blog.editorslook.com BlogIcon 그레이트C 2011.03.06 01:26 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    안타깝지만 견뎌내고 긍정적인 생활을 할 수 있었으면 합니다.
    마음이 아프네요..ㅠㅠ

  15. Favicon of http://simplegame.tistory.com BlogIcon 심플게임 2011.03.12 21:41 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    역시 저란 사람은 행운아네요.

  16. Favicon of http://www.cwwlife.co.kr BlogIcon 박광옥 2011.04.18 02:29 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    인터넷정보화시대입니다.함께공유를합시다.은용액? 엑티브황금색은용액,은용액제조기를 인터넷,책,문헌을 검토하여 보세요.

  17. Favicon of http://life-lineup.tistory.com BlogIcon +요롱이+ 2011.08.02 14:25 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    허어... 무서워요,....

  18. Favicon of http://blog.jaea.net BlogIcon 재아 2011.08.03 10:51 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    건강할때 잘 지킵시다

  19. Favicon of http://cherryboy.tistory.com BlogIcon 체리보이 2011.08.09 19:40 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    너무 슬퍼요 ㅠㅠ

  20. Favicon of http://travel.plusblog.co.kr BlogIcon 이즈 군 2011.08.10 11:54 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    희귀병들... ㅜㅜ
    다 고칠수 있어지기를 바랍니다.

  21. Favicon of http://blog.jaea.net BlogIcon 재아 2012.07.17 14:39 신고  댓글주소  수정/삭제  댓글쓰기

    건강한게 얼마나 행복한지 모르죠.. 그게 당연한거니깐..;;;
    ㅠㅠ; 다시 생각 해보게 되네요